全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在延安备孕的夫妇，希望系统了解自身的遗传病携带情况。
- 在延安有不明原因生长发育迟缓或智力障碍成员的家庭。
- 有明确遗传病家族史，希望为后代进行风险评估的延安家庭。
- 在延安经历多次不明原因流产或不良孕产史的夫妇。
- 孩子出生后在延安发现先天性异常或多系统疾病，寻求病因。
- 个人希望全面了解自身遗传背景中已知致病基因的携带状况。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对您基因的‘建筑图纸’进行一次系统性审查。它聚焦于所有基因最核心、决定蛋白质功能的部分（称为外显子），这部分占人体基因组的约1%，却包含了约85%的已知致病突变。通过这项检测，可以全面筛查目前已知的、与数千种遗传病相关的基因变异，为寻找疾病根源或评估携带者风险提供线索。它能帮助发现单基因遗传病的致病原因，或了解个人是否为某些遗传病的携带者。需要了解的是，这项检测主要覆盖当前科学已知的致病基因，无法解读所有基因变异的意义，也不能预测所有未来可能发生的健康问题。基因信息复杂，其结果需要结合个人和家族的整体情况来理解。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常简单便捷。您可以根据自身情况选择外周血、干血片或口腔拭子中的一种。外周血采样由专业人员完成，仅需几毫升，类似常规抽血。干血片或口腔拭子采样无痛无创，操作简便，在指导下可自行完成。采样前通常无需特殊准备，如空腹等。您可以选择前往延安的合作服务机构采样，或通过邮寄方式获取采样盒在家完成，再将样本寄回实验室。整个采样过程仅需几分钟。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用主流的二代测序技术，针对已知致病基因的外显子区域进行高深度测序，技术本身已非常成熟可靠。实验室会对测序数据进行严格的质量控制和生物信息学分析，并对阳性或意义不明确的发现，进行父母一代验证，以确认变异的来源和遗传模式，从而提高结果的准确性。检测在专业实验环境下进行，样本仅用于本次指定分析，保障信息安全。基因世界极其复杂，检测结果需要专业解读。有时发现的基因变异其临床意义尚不明确，或无法找到明确致病原因，这可能受限于当前科学认知。所有结果报告都配有解读说明和后续建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，请您在付费前确认费用明细。
- 采样前请仔细阅读采样指南，确保操作规范以获得合格样本。
- 如选择邮寄，请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
- 报告出具周期通常为8-12个工作日，自实验室确认收到合格样本起算。
- 基因检测结果可能包含复杂或不确定信息，建议由专业人士协助解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告及账户信息。
- 检测主要针对遗传性变异，不能替代常规体检或特定疾病的专项诊断。
- 请如实提供个人及家族健康史信息，这对结果解读至关重要。
用户评价 (12条，均分4.6)
我孕早期吐得厉害，怕去医院。没想到他们支持上门采样，护士小姐姐特别温柔，看我难受还准备了温水，动作特别轻。在家完成采样真的方便太多，避免了奔波和医院气味引发不适。
机构回复
感谢您的分享。我们为孕早期宝妈提供上门服务，正是考虑到身体不便和特殊需求。能为您带来舒适的体验是我们的目标，祝愿您孕期一切顺利。
孕中期才决定做，怕来不及。客服说加急不了，但正常流程也很快。报告准确性感觉很高，和我之前做的无创DNA结果能相互印证，心里更稳了。电子版报告设计得挺好，关键信息搜索起来方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们坚持标准流程以保证质量，同时优化报告电子化体验。检测结果能与其它筛查手段相互印证，也说明了其一致性。
我表哥孩子有遗传病，所以我家特别重视。这个检测虽然价格高，但能查3000多个基因，覆盖面广。相当于用较高的价格做了一次“排雷”，排查了绝大多数已知风险。对于有家族忧虑的我们，这个钱必须花。
机构回复
感谢您的信任。我们深知对于有家族史的家庭，这份检测承载了更多的期望与重量。很高兴我们的工作能为您排除风险，带来一些宽慰。
整个流程没问题，客服也礼貌。但感觉更像标准化服务，不够个性化。比如我是产检随访中有异常才来做检测的，但前期咨询时没人主动问这个背景，解读时也是按标准流程走。如果前期能多了解点我的特殊情况，可能沟通会更聚焦。
机构回复
非常感谢您提出的深刻意见。我们将反思服务流程，加强对顾问的培训，鼓励他们在沟通初期更主动、深入地了解用户背景，以提供更具针对性的服务。
我和老公是备孕时做的，想优生优育。选择纳昂达主要是看中了全外显子技术，但一开始担心操作复杂。结果发现从购买到寄回，手机全搞定。连绑定样本的条形码都是自动生成的，完全不用自己填复杂信息，对科技小白很友好。报告出来后还有电话简要告知结果，很贴心。
机构回复
感谢您和先生的选择！我们致力于将前沿技术转化为简单便捷的用户体验，能获得您的认可我们很开心。清晰的报告和必要的解读服务是我们应该提供的，愿这份安心陪伴你们迎接健康的宝宝。
我是过敏体质，特别关注药物代谢基因数据。报告里这部分结果居然可以单独加密隐藏，需要二次解密才能看。这样我分享报告给产科医生时，就不用暴露全部遗传信息了，设计太人性化了！
机构回复
感谢您发现这个功能！我们开发“报告分段加密”正是为了应对多场景分享需求。您可自主选择披露模块，在医疗协同与隐私保护间取得平衡。
挺好的，该查的都查了，心里有底了。就是觉得报告寄送只有电子版，虽然环保，但如果我们想要一份纸质版留作纪念或者给家里老人看，好像没有这个选项，有点小遗憾。
机构回复
感谢您的建议！我们目前以电子报告为主是为了确保信息及时安全送达并便于存储。关于纸质报告的需求，我们已经记录下来，会评估其可行性与服务流程。
家族里第一个做这种深度检测的，心里没底。但报告出来后，遗传咨询师专门针对我家的特殊情况做了分析，不是模板化的回复。检测周期稳定，没出现拖延，专业！
机构回复
个性化解读是我们服务的特色。我们深知每个家庭情况不同，很高兴我们的咨询师能为您提供针对性的分析。感谢您对我们专业度的肯定。
早唐筛查有点小波折，吓得赶紧加做了这个。价格确实比无创DNA贵，但查的内容不是一个量级。拿到了厚厚的报告，有专业的结论汇总，感觉每一分钱都花在刀刃上了。
机构回复
非常理解您在孕期的担忧。全外显子测序在染色体层面之外，还能检测数千种单基因病，信息维度更丰富。能为您提供更坚实的科学依据，我们深感欣慰。
作为高龄产妇，心里一直打鼓。下单后顾问主动联系，问了很多我的情况，感觉不是机械流程。报告解读预约很顺畅，医生没有催时间，讲得很细，还安慰我“科学评估风险，不必过度焦虑”。这种有人情味的服务，比冷冰冰的报告更重要。
机构回复
非常理解高龄孕妈的特殊担忧。我们努力让技术服务充满温度，您的安心是我们最大的目标。后续如有任何疑问，我们的顾问和医生团队依然随时为您提供支持。
价格我觉得稍微偏高了一点，虽然知道技术含量在。可能是我们之前预期价格更低吧。报告内容没得说，很专业，但有些部分对于非专业人士不太友好，如果能附带一个更简洁的‘结论摘要页’会更好。整体还是满意的。
机构回复
感谢您的反馈！关于报告的可读性，我们已在开发‘一页纸摘要’功能，将核心结论和简要建议前置，帮助用户快速抓住重点。您的意见对我们非常有帮助！
家人有遗传病史，所以这个检测对我而言是刚需。对比了几家，感觉你们分析的基因数量和数据库更新程度更有优势。报告出来后有专家一对一解读了半小时，把所有可能性都摊开讲明白了，这种负责的态度必须点赞！
机构回复
面对家族遗传病史的担忧，详尽的分析和透彻的解读至关重要。感谢您对我们技术实力和服务深度的认可。我们将继续用严谨的态度，为每一位有需要的用户服务。
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