同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中,医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌,尤其三阴性乳腺癌,希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者,主治医生推荐进行此项评估。
- 在延安等大城市就医,主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗,但效果不佳,希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么?
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面:一是检测28个与DNA修复相关的基因(包括大家常听到的BRCA1/2)是否有突变;二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征,得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合,能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”,那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药,可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是,这个结果是基于您提供的样本得出的,主要反映靶向药的有效性可能,不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性,也不代表完全没有用药机会,具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗?
您有四种组织样本选择:手术或穿刺后留存的组织(石蜡切片或白片)、穿刺活检时新取的组织,或者直接抽取一管全血。采血无需空腹,与常规抽血类似。在延安,通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本,您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作,创伤或不适感与样本获取方式本身相关,检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的NGS技术,对目标基因和区域的覆盖度高,检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行,样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳,可能会影响分析结果,实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现,但最终的治疗决策权在您的主治医生,他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通,确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致,避免张冠李戴。
- 使用组织样本时,请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄,请使用实验室指定的冷链运输方式,确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费,不支持医保报销,请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日,从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后,核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件,作为您的重要健康档案。
用户评价 (12条,均分4.6)
检测总体不错,但价格小贵,而且等待时间稍微有点长。好在客服态度一直很好,有问必答。报告内容很扎实,HRR基因和HRD评分都很全,医生表示可以直接用于临床决策,这钱花得还算值。
机构回复
感谢您客观中肯的评价。我们深知在精准医疗时代,每一份投入都关乎治疗希望。我们承诺会持续提升效率、优化成本,并保持服务的专业与温度。
流程指引非常清晰,公众号里有视频教程教你如何申请、借切片。对我这种第一次接触基因检测的小白来说,就像有个向导,不怕操作错。报告出来后,解读医生不是机械念报告,而是结合我的病情探讨可能性,很有收获。
机构回复
将复杂的流程可视化、简单化,是我们服务设计的重要一环。很高兴它对您有帮助!更欣喜的是您认可我们的解读沟通,我们致力于提供有洞察的咨询。
报告解读服务超预期!不是简单念报告,而是用了一个很大的显示器,像医生看片一样,展示我的基因图谱和HRD score的测算原理,视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信,充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
作为患者家属,最怕看不懂报告干着急。这次检测附送的一对一解读服务真是救星。老师先问了我们的基本情况,然后有针对性地讲报告,还把我们关心的遗传风险问题讲得特别清楚。专业性十足,又有人情味。
机构回复
感谢您的高度评价。我们始终认为,专业的解读应建立在充分沟通和理解患者需求的基础上。让您感到清晰、安心,是我们服务的最大价值。
作为乳腺癌术后患者,做这个检测是为了评估复发风险和用药。售后跟进超预期!不光解读报告,顾问还定期(大概每季度)发一些跟我病情相关的医学新进展文章给我参考,虽然不一定都用得上,但感觉被一直关心着,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的细心感受。我们相信伴随检测服务应该具有长期性。为您筛选并提供前沿、相关的资讯,是希望助力您和医生掌握更多信息,做好全程管理。这项服务会一直持续。
前列腺癌骨转移,病情紧急。申请了加急服务,额外付了费,但真的值!5天就拿到完整报告,HRD高分。医生当天就调整了方案。虽然加急有成本,但抢到了时间,我觉得这钱花得对。
机构回复
感谢您对加急服务的认可。在紧急临床需求面前,我们尽力通过快速通道提供支持。能为您争取到宝贵的治疗时间,我们感到非常值得。
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
我是术后复查时做的,想评估一下复发风险。说实话,刚开始觉得一万多的价格肉疼,但主治医生解释说,如果检测结果好,可能可以避免一些不必要的强化治疗,长远看反而可能省钱省痛苦。报告出来后是低风险,心里石头落了地,也更有信心按原方案随访了。这么一想,性价比就高了。
机构回复
您的感受非常关键!精准检测的目的之一正是“去繁就简”,避免过度治疗或治疗不足。很高兴检测结果为您带来了更清晰的随访信心,祝您健康常伴!
线上预约后,很快就有本地工作人员联系,确认细节并帮忙预约了上门取件服务。不用自己找快递,而且取件员很专业,知道如何包装生物样本。这种细节让人感觉很靠谱,不是随便发个快递就完了。
机构回复
专业样本的取件和运输是保障结果准确的关键一环。感谢您对我们物流细节的观察与肯定!我们会坚持高标准,确保样本安全抵达实验室。
对于工薪阶层来说,价格压力不小。但好在可以分期付款,缓解了我们的经济压力。检测结果也很有用。如果能和更多保险合作或者有一些慈善援助项目,就更好了。
机构回复
非常感谢您的建议。我们深知经济负担是患者家庭的重要考量,目前正积极拓展分期、保险直付等多元支付方式,并探索更多援助可能,以惠及更多用户。
我比较粗心,把纸质报告搞丢了。联系客服后,他们核实了身份,不仅免费重新邮寄,还贴心地问我要不要电子版备份,并指导我怎么在手机里保存好。这种小事上的周到,让人感觉服务是真正以用户为中心的。
机构回复
这都是我们应该做的。报告丢失不必慌张,我们提供便捷的补寄和电子备份服务。确保您在任何需要的时候都能便捷地获取报告信息,是售后服务的基本环节。
检测本身很有价值,报告内容也详细。但说实话,等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天,期间虽然能理解可能遇到复杂情况,但等待过程确实挺煎熬的,特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异,个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通,尽力提供更准确的时间预估,感谢您的理解和反馈。
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